کشف تداوی احتمالی برای اوتیسم

دانشمندان جاپانی اساس ژنتیکی اوتیسم را از طریق مطالعه بر روی نارسایی ژن KMT2C در موش‌ها کشف کردند و درمانی احتمالی برای این بیماری کشف کردند.
اختلال طیف اوتیسم (ASD) شرایط رشد عصبی را در بر می‌گیرد که در آن بیماران رفتارهای تکراری دارند و رفتارهای اجتماعی آنها مختل می‌شود. در تحقیقات متعددی نشان داده شده است که عوامل ژنتیکی بر ایجاد اوتیسم تأثیر می‌گذارند. علاوه بر این، مطالعات جدید نشان داده‌اند که ژن‌های دخیل در اصلاح کروماتین و رونویسی ژن در پاتوژن‌های اوتیسم نقش دارند.
در میان بسیاری از ژن‌های دخیل در این فرآیند، مشخص شده است که ژن KMT2C (لیزین متیل ترانسفراز 2c) که واحد کاتالیزوری کمپلکس متیل ترانسفراز H3K4 (هیستون H3 لیزین 4) را فعال می‌کند و با ایجاد اوتیسم و سایر اختلالات رشد عصبی مرتبط است.
مطالعات قبلی نشان داده‌اند که ناکافی بودن هاپلو (شرایطی که در آن از دو نسخه ژن، تنها یکی از آن‌ها فعال باقی می‌ماند) ژن KMT2C، یک عامل خطرناک برای ابتلا به اوتیسم و سایر اختلالات رشد عصبی است. با این حال، مکانیسم مولکولی که از طریق آن جهش، از دست دادن عملکرد در KMT2C منجر به این شرایط می‌شود، نامشخص است.

برای پرداختن به این شکاف، محققان دانشگاه Juntendo، RIKEN و دانشگاه توکیو با هدف ارائه پاسخ به این سؤالات مطالعه‌ای انجام دادند که در مجله Molecular Psychiatry در 26 مارچ 2024 منتشر شد. گروه تحقیقاتی شامل پروفسور تودافومی کاتو از گروه روانپزشکی و علوم رفتاری در دانشکده طبی دانشگاه Juntendo، دکتر تاکومی ناکامورا و دکتر آتسوشی تاکاتا از مرکز علوم مغز RIKEN و پروفسور تاکاشی تسوبوی از دانشکده تحصیلات تکمیلی هنر و علوم دانشگاه توکیو بود.