عجیب ترین و نادرترین بیماری دختر 9 ساله

کتی، سری به طور غیر طبیعی بزرگ دارد که ابتدا تصور می‌شد ناشی از اختلال رشدی به نام megalencephaly باشد. این اختلال باعث رشد فراتر از حد مغز می‌شود اما متخصصان بزودی مجبور شدند این تصور ذهنی خود را تغییر دهند چراکه بیماری وی باعث شده بود او قادر به راه رفتن و یا صحبت کردن هم نباشد و از طرفی دیگر، تنها راه تغذیه او از طریق گذاشتن تیوپ و لوله‌ای به سمت معده بود.

این دختربچه همچنین اغلب مواقع دچار تشنج می‌شد که او را از انجام عمل جراحی مغز در ۹ ماهگی ناگزیر ساخته بود.
«آنجی» مادر این دختربچه اهل فلوریدای امریکا با اشاره به این‌که هنوز پزشکان نتوانسته‌اند مشکل فرزندش را پیدا کنند اظهار داشت که وقتی در شش‌ماهگی او را حامله بوده، پزشکان به وی گفته‌اند فرزندش احتمالا دچار مگالنسفالی (megalencephaly) خواهد شد. با این حال، به گفته وی، آنها اکنون ادعا می‌کنند که نمی‌دانند چه چیز آنان را درباره وی به اشتباه انداخته و چنین تشخیصی داده‌اند و در صورت کشف بیماری وی، نام بیماری پس از تشخیص بیماری این دختر ۹ ساله مشخص خواهد شد.

پس از تولد کتی، فامیل  او به سراغ متخصص ژنتیک اطفال و اختلالات مغزی، داکتر «رمان یوسپف» رفتند که او هم از شناسایی وضعیت کتی عاجز بود اما اطلاعات دقیق‌تری تا آن زمان به خانواده ارائه داد.

این کودک خردسال تاکنون بارها تحت عمل‌های جراحی قرار گرفته و در مدرسه‌ای مخصوص کودکان دارای معلولیت حضور می‌یابد. با این حال، او می‌تواند با کمپیوتر کار کند و به تعامل با دانش‌آموزان صنف با کمک معلم محبوب خود نیز علاقه نشان می‌دهد.